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PDE6A 抗体

(phosphodiesterase 6A, CGMP-Specific, Rod, alpha (PDE6A))
This gene encodes the cyclic-GMP (cGMP)-specific phosphodiesterase 6A alpha subunit, expressed in cells of the retinal rod outer segment. The phosphodiesterase 6 holoenzyme is a heterotrimer composed of an alpha, beta, and two gamma subunits. cGMP is an important regulator of rod cell membrane current, and its dynamic concentration is established by phosphodiesterase 6A cGMP hydrolysis and guanylate cyclase cGMP synthesis. The protein is a subunit of a key phototransduction enzyme and participates in processes of transmission and amplification of the visual signal. Mutations in this gene have been identified as one cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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Sothilingam, Garcia Garrido, Jiao, Buena-Atienza, Sahaboglu, Trifunović, Balendran, Koepfli, Mühlfriedel, Schön, Biel, Heckmann, Beck, Michalakis, Wissinger, Seeliger, Paquet-Durand: "Retinitis pigmentosa: impact of different Pde6a point mutations on the disease phenotype." in: Human molecular genetics, Vol. 24, Issue 19, pp. 5486-99, (2015) (PubMed).

Kiflemariam, Andersson, Asplund, Pontén, Sjöblom: "Scalable in situ hybridization on tissue arrays for validation of novel cancer and tissue-specific biomarkers." in: PLoS ONE, Vol. 7, Issue 3, pp. e32927, (2012) (PubMed).

Schön, Sothilingam, Mühlfriedel, Garcia Garrido, Beck, Tanimoto, Wissinger, Paquet-Durand, Biel, Michalakis, Seeliger, Consortium: "Gene therapy successfully delays degeneration in a mouse model of PDE6A-linked retinitis pigmentosa (RP 43)." in: Human gene therapy (PubMed).

Aliases for PDE6A 抗体

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