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FGFR3 抗体

(Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3))
This gene encodes a member of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) family, with its amino acid sequence being highly conserved between members and among divergent species. FGFR family members differ from one another in their ligand affinities and tissue distribution. A full-length representative protein would consist of an extracellular region, composed of three immunoglobulin-like domains, a single hydrophobic membrane-spanning segment and a cytoplasmic tyrosine kinase domain. The extracellular portion of the protein interacts with fibroblast growth factors, setting in motion a cascade of downstream signals, ultimately influencing mitogenesis and differentiation. This particular family member binds acidic and basic fibroblast growth hormone and plays a role in bone development and maintenance. Mutations in this gene lead to craniosynostosis and multiple types of skeletal dysplasia. Three alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2009].

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Shimizu, Ishikawa, Iwai, Ueki, Sugihara, Onishi, Kuninaka, Miyamoto, Toyama, Ijiri, Mori, Matsuzaki, Yaguchi, Nishio, Kawakami, Ikeda, Saya: "Fibroblast growth factor-2 (Fgf2) is an important factor that maintains cellular immaturity and contributes to aggressiveness of osteosarcoma." in: Molecular cancer research : MCR, (2012) (PubMed).

Barroso, Pérez-Carrizosa, García-Recuero, Glucksman, Wilkie, García-Minaur, Heath: "Mild isolated craniosynostosis due to a novel FGFR3 mutation, p.Ala334Thr." in: American journal of medical genetics. Part A, Vol. 155A, Issue 12, pp. 3050-3, (2011) (PubMed).

Scuto, Krejci, Popplewell, Wu, Wang, Kujawski, Kowolik, Xin, Chen, Wang, Kretzner, Yu, Wilcox, Yen, Forman, Jove: "The novel JAK inhibitor AZD1480 blocks STAT3 and FGFR3 signaling, resulting in suppression of human myeloma cell growth and survival." in: Leukemia, Vol. 25, Issue 3, pp. 538-50, (2011) (PubMed).

Almeida, Campos-Xavier, Medeira, Cordeiro, Sousa, Lima, Soares, Rocha, Saraiva, Ramos, Sousa, Marcelino, Correia, Santos: "Clinical and molecular diagnosis of the skeletal dysplasias associated with mutations in the gene encoding Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) in Portugal." in: Clinical genetics, Vol. 75, Issue 2, pp. 150-6, (2009) (PubMed).

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