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SETBP1 抗体

(SET Binding Protein 1 (SETBP1))
This gene encodes a protein which contains a several motifs including a ski homology region and a SET-binding region in addition to three nuclear localization signals. The encoded protein has been shown to bind the SET nuclear oncogene which is involved in DNA replication. Mutations in this gene are associated with Schinzel-Giedion midface retraction syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011].

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Latest Publications for our SETBP1 抗体

Filges, Shimojima, Okamoto, Röthlisberger, Weber, Huber, Nishizawa, Datta, Miny, Yamamoto: "Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome." in: Journal of medical genetics, Vol. 48, Issue 2, pp. 117-22, (2011) (PubMed).

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