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RPGR 抗体

(Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR))
This gene encodes a protein with a series of six RCC1-like domains (RLDs), characteristic of the highly conserved guanine nucleotide exchange factors. The encoded protein is found in the Golgi body and interacts with RPGRIP1. This protein localizes to the outer segment of rod photoreceptors and is essential for their viability. Mutations in this gene have been associated with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms of this gene have been reported, but the full-length natures of only some have been determined. [provided by RefSeq, Dec 2008].

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Latest Publications for our RPGR 抗体

Gakovic, Shu, Kasioulis, Carpanini, Moraga, Wright: "The role of RPGR in cilia formation and actin stability." in: Human molecular genetics, Vol. 20, Issue 24, pp. 4840-50, (2011) (PubMed).

Shu, Zeng, Gautier, Lennon, Gakovic, Patton, Wright: "Zebrafish Rpgr is required for normal retinal development and plays a role in dynein-based retrograde transport processes." in: Human molecular genetics, Vol. 19, Issue 4, pp. 657-70, (2010) (PubMed).

Aliases for RPGR 抗体

retinitis pigmentosa GTPase regulator (Rpgr) 抗体
retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) 抗体
retinitis pigmentosa GTPase regulator (rpgr) 抗体
retinitis pigmentosa GTPase regulator S homeolog (rpgr.S) 抗体
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