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RPGRIP1L 抗体

(RPGRIP1-Like (RPGRIP1L))
The protein encoded by this gene can localize to the basal body-centrosome complex or to primary cilia and centrosomes in ciliated cells. The encoded protein has been found to interact with nephrocystin-4. Defects in this gene are a cause of Joubert syndrome type 7 (JBTS7) and Meckel syndrome type 5 (MKS5). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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Latest Publications for our RPGRIP1L 抗体

Yang, Su, Wang, Craige, Witman, Tsou, Liao: "Superresolution Pattern Recognition Reveals the Architectural Map of the Ciliary Transition Zone." in: Scientific reports, Vol. 5, pp. 14096, (2015) (PubMed).

Wang, Tay, Soni, Perumal, Goll, Macaluso, Asara, Amack, Tsou: "CEP162 is an axoneme-recognition protein promoting ciliary transition zone assembly at the cilia base." in: Nature cell biology, Vol. 15, Issue 6, pp. 591-601, (2013) (PubMed).

Arts, Doherty, van Beersum, Parisi, Letteboer, Gorden, Peters, Märker, Voesenek, Kartono, Ozyurek, Farin, Kroes, Wolfrum, Brunner, Cremers, Glass, Knoers, Roepman: "Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome." in: Nature genetics, Vol. 39, Issue 7, pp. 882-8, (2007) (PubMed).

Aliases for RPGRIP1L 抗体

RPGRIP1 like (RPGRIP1L) 抗体
RPGRIP1-like (rpgrip1l) 抗体
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