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HFE 抗体

(Hemochromatosis (HFE))
The protein encoded by this gene is a membrane protein that is similar to MHC class I-type proteins and associates with beta2-microglobulin (beta2M). It is thought that this protein functions to regulate iron absorption by regulating the interaction of the transferrin receptor with transferrin. The iron storage disorder, hereditary haemochromatosis, is a recessive genetic disorder that results from defects in this gene. At least nine alternatively spliced variants have been described for this gene. Additional variants have been found but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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Hosgood, Menashe, He, Chanock, Lan: "PTEN identified as important risk factor of chronic obstructive pulmonary disease." in: Respiratory medicine, Vol. 103, Issue 12, pp. 1866-70, (2009) (PubMed).

Valenti, Girelli, Valenti, Castagna, Como, Campostrini, Rametta, Dongiovanni, Messa, Fargion: "HFE mutations modulate the effect of iron on serum hepcidin-25 in chronic hemodialysis patients." in: Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN, Vol. 4, Issue 8, pp. 1331-7, (2009) (PubMed).

Aliases for HFE 抗体

hemochromatosis (HFE) 抗体
hemochromatosis (Hfe) 抗体
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HH 抗体
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