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C10orf2 抗体

(Chromosome 10 Open Reading Frame 2 (C10ORF2))
This gene encodes a hexameric DNA helicase which unwinds short stretches of double-stranded DNA in the 5' to 3' direction and, along with mitochondrial single-stranded DNA binding protein and mtDNA polymerase gamma, is thought to play a key role in mtDNA replication. The protein localizes to the mitochondrial matrix and mitochondrial nucleoids. Mutations in this gene cause infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) and progressive external ophthalmoplegia (PEO) and are also associated with several mitochondrial depletion syndromes. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Aug 2009].

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C10orf2 抗体 (Middle Region) C10ORF2 · Primary Antibody 人, 小鼠, 大鼠, Cow, 豚鼠, 马, 犬, 兔, 斑马鱼 兔 Polyclonal
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IgG
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Wang, Xu, Alontaga, Chen, Liu: "Impaired p32 regulation caused by the lymphoma-prone RECQ4 mutation drives mitochondrial dysfunction." in: Cell reports, Vol. 7, Issue 3, pp. 848-58, (2014) (PubMed).

Ylikallio, Tyynismaa, Tsutsui, Ide, Suomalainen: "High mitochondrial DNA copy number has detrimental effects in mice." in: Human molecular genetics, Vol. 19, Issue 13, pp. 2695-705, (2010) (PubMed).

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