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ATP6V1E1 抗体

(ATPase, H+ Transporting, Lysosomal 31kDa, V1 Subunit E1 (ATP6V1E1))
This gene encodes a component of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. V-ATPase dependent organelle acidification is necessary for such intracellular processes as protein sorting, zymogen activation, receptor-mediated endocytosis, and synaptic vesicle proton gradient generation. V-ATPase is composed of a cytosolic V1 domain and a transmembrane V0 domain. The V1 domain consists of three A, three B, and two G subunits, as well as a C, D, E, F, and H subunit. The V1 domain contains the ATP catalytic site. This gene encodes alternate transcriptional splice variants, encoding different V1 domain E subunit isoforms. Pseudogenes for this gene have been found in the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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Suzuki, de la Pompa, Stambolic, Elia, Sasaki, del Barco Barrantes, Ho, Wakeham, Itie, Khoo, Fukumoto, Mak: "High cancer susceptibility and embryonic lethality associated with mutation of the PTEN tumor suppressor gene in mice." in: Current biology : CB, Vol. 8, Issue 21, pp. 1169-78, (1998) (PubMed).

Steck, Pershouse, Jasser, Yung, Lin, Ligon, Langford, Baumgard, Hattier, Davis, Frye, Hu, Swedlund, Teng, Tavtigian: "Identification of a candidate tumour suppressor gene, MMAC1, at chromosome 10q23.3 that is mutated in multiple advanced cancers." in: Nature genetics, Vol. 15, Issue 4, pp. 356-62, (1997) (PubMed).

Aliases for ATP6V1E1 抗体

ATPase H+ transporting V1 subunit E1 (ATP6V1E1) 抗体
ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit E1 (Atp6v1e1) 抗体
ATPase H+ transporting V1 subunit E1 (Atp6v1e1) 抗体
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