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RAPSN 抗体

(Receptor-Associated Protein of The Synapse (RAPSN))
This gene encodes a member of a family of proteins that are receptor associated proteins of the synapse. The encoded protein contains a conserved cAMP-dependent protein kinase phosphorylation site, and plays a critical role in clustering and anchoring nicotinic acetylcholine receptors at synaptic sites by linking the receptors to the underlying postsynaptic cytoskeleton, possibly by direct association with actin or spectrin. Mutations in this gene may play a role in postsynaptic congenital myasthenic syndromes. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2011].

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Latest Publications for our RAPSN 抗体

Bonnin, Cabochette, Filosa, Jühlen, Komatsuzaki, Hezwani, Dickmanns, Martinelli, Vermeersch, Supply, Martins, Pirenne, Ravenscroft, Lombard, Port, Spillner, Janssens, Roets, Van Dorpe, Lammens et al.: "Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence. ..." in: PLoS genetics, Vol. 14, Issue 12, pp. e1007845, (2019) (PubMed).

Banwell, Ohno, Sieb, Engel: "Novel truncating RAPSN mutations causing congenital myasthenic syndrome responsive to 3,4-diaminopyridine." in: Neuromuscular disorders : NMD, Vol. 14, Issue 3, pp. 202-7, (2004) (PubMed).

Aliases for RAPSN 抗体

receptor associated protein of the synapse (RAPSN) 抗体
receptor associated protein of the synapse S homeolog (rapsn.S) 抗体
receptor-associated protein of the synapse (Rapsn) 抗体
receptor-associated protein of the synapse, 43kD (rapsn) 抗体
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