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MCCC2 抗体

(Methylcrotonoyl-CoA Carboxylase 2 (Beta) (MCCC2))
This gene encodes the small subunit of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. This enzyme functions as a heterodimer and catalyzes the carboxylation of 3-methylcrotonyl-CoA to form 3-methylglutaconyl-CoA. Mutations in this gene are associated with 3-Methylcrotonylglycinuria, an autosomal recessive disorder of leucine catabolism. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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Latest Publications for our MCCC2 抗体

Grünert, Stucki, Morscher, Suormala, Bürer, Burda, Christensen, Ficicioglu, Herwig, Kölker, Möslinger, Pasquini, Santer, Schwab, Wilcken, Fowler, Yue, Baumgartner: "3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals." in: Orphanet journal of rare diseases, Vol. 7, pp. 31, (2012) (PubMed).

Stucki, Suormala, Fowler, Valle, Baumgartner: "Cryptic exon activation by disruption of exon splice enhancer: novel mechanism causing 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency." in: The Journal of biological chemistry, Vol. 284, Issue 42, pp. 28953-7, (2009) (PubMed).

Aliases for MCCC2 抗体

methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2 (beta) (mccc2) 抗体
methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2 (MCCC2) 抗体
methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2 (mccc2) 抗体
methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2 S homeolog (mccc2.S) 抗体
methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2 (Mccc2) 抗体
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCB) 抗体
methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta) (Mccc2) 抗体
3-METHYLCROTONYL-COA CARBOXYLASE 抗体
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 抗体
4930552N12Rik 抗体
F28A23.210 抗体
F28A23_210 抗体
MCCB 抗体
si:dkey-57m14.1 抗体
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