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Mannose-P-Dolichol Utilization Defect 1 抗体

(Mannose-P-Dolichol Utilization Defect 1 (MPDU1))
This gene encodes an endoplasmic reticulum membrane protein that is required for utilization of the mannose donor mannose-P-dolichol in the synthesis of lipid-linked oligosaccharides and glycosylphosphatidylinositols. Mutations in this gene result in congenital disorder of glycosylation type If. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2008].

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Hosgood, Menashe, Shen, Yeager, Yuenger, Rajaraman, He, Chatterjee, Caporaso, Zhu, Chanock, Zheng, Lan: "Pathway-based evaluation of 380 candidate genes and lung cancer susceptibility suggests the importance of the cell cycle pathway." in: Carcinogenesis, Vol. 29, Issue 10, pp. 1938-43, (2008) (PubMed).

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mannose-P-dolichol utilization defect 1 (MPDU1) 抗体
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