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Fibrillin 1 抗体

(Fibrillin 1 (FBN1))
This gene encodes a member of the fibrillin family. The encoded protein is a large, extracellular matrix glycoprotein that serve as a structural component of 10-12 nm calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Mutations in this gene are associated with Marfan syndrome, isolated ectopia lentis, autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome, MASS syndrome, and Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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Baldwin, Cain, Lennon, Godwin, Merry, Kielty: "Epithelial-mesenchymal status influences how cells deposit fibrillin microfibrils." in: Journal of cell science, Vol. 127, Issue Pt 1, pp. 158-71, (2013) (PubMed).

Edlund, Lindskog, Saito, Berglund, Pontén, Göransson-Kultima, Isaksson, Jirström, Planck, Johansson, Lambe, Holmberg, Nyberg, Ekman, Bergqvist, Landelius, Lamberg, Botling, Ostman, Micke: "CD99 is a novel prognostic stromal marker in non-small cell lung cancer." in: International journal of cancer, Vol. 131, Issue 10, pp. 2264-73, (2012) (PubMed).

Morisaki, Akutsu, Ogino, Kondo, Yamanaka, Tsutsumi, Yoshimuta, Okajima, Matsuda, Minatoya, Sasaki, Tanaka, Ishibashi-Ueda, Morisaki: "Mutation of ACTA2 gene as an important cause of familial and nonfamilial nonsyndromatic thoracic aortic aneurysm and/or dissection (TAAD)." in: Human mutation, Vol. 30, Issue 10, pp. 1406-11, (2009) (PubMed).

Aliases for Fibrillin 1 抗体

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