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COL18A1 抗体

(Collagen, Type XVIII, alpha 1 (COL18A1))
This gene encodes the alpha chain of type XVIII collagen. This collagen is one of the multiplexins, extracellular matrix proteins that contain multiple triple-helix domains (collagenous domains) interrupted by non-collagenous domains. The proteolytically produced C-terminal fragment of type XVIII collagen is endostatin, a potent antiangiogenic protein. Mutations in this gene are associated with Knobloch syndrome. The main features of this syndrome involve retinal abnormalities, so type XVIII collagen may play an important role in retinal structure and in neural tube closure. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008].

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Deininger, Fimmen, Thal, Schluesener, Meyermann: "Aberrant neuronal and paracellular deposition of endostatin in brains of patients with Alzheimer's disease." in: The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, Vol. 22, Issue 24, pp. 10621-6, (2002) (PubMed).

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Aliases for COL18A1 抗体

collagen type XVIII alpha 1 chain (COL18A1) 抗体
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