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COG8 抗体

(Component of Oligomeric Golgi Complex 8 (COG8))
This gene encodes a protein that is a component of the conserved oligomeric Golgi (COG) complex, a multiprotein complex that plays a structural role in the Golgi apparatus, and is involved in intracellular membrane trafficking and glycoprotein modification. Mutations in this gene cause congenital disorder of glycosylation, type IIh, a disease that is characterized by under-glycosylated serum proteins, and whose symptoms include severe psychomotor retardation, failure to thrive, seizures, and dairy and wheat product intolerance. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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Latest Publications for our COG8 抗体

Foulquier, Ungar, Reynders, Zeevaert, Mills, García-Silva, Briones, Winchester, Morelle, Krieger, Annaert, Matthijs: "A new inborn error of glycosylation due to a Cog8 deficiency reveals a critical role for the Cog1-Cog8 interaction in COG complex formation." in: Human molecular genetics, Vol. 16, Issue 7, pp. 717-30, (2007) (PubMed).

Aliases for COG8 抗体

component of oligomeric golgi complex 8 (Cog8) 抗体
component of oligomeric golgi complex 8 (cog8) 抗体
component of oligomeric golgi complex 8 (COG8) 抗体
BB235941 抗体
C87832 抗体
CDG2H 抗体
DOR1 抗体
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