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ALDH5A1 抗体

(Aldehyde Dehydrogenase 5 Family, Member A1 (ALDH5A1))
This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. This gene encodes a mitochondrial NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase. A deficiency of this enzyme, known as 4-hydroxybutyricaciduria, is a rare inborn error in the metabolism of the neurotransmitter 4-aminobutyric acid (GABA). In response to the defect, physiologic fluids from patients accumulate GHB, a compound with numerous neuromodulatory properties. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008].

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IgG
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Latest Publications for our ALDH5A1 抗体

Ippolito, Piwnica-Worms: "A fluorescence-coupled assay for gamma aminobutyric acid (GABA) reveals metabolic stress-induced modulation of GABA content in neuroendocrine cancer." in: PLoS ONE, Vol. 9, Issue 2, pp. e88667, (2014) (PubMed).

Joslyn, Ravindranathan, Brush, Schuckit, White: "Human variation in alcohol response is influenced by variation in neuronal signaling genes." in: Alcoholism, clinical and experimental research, Vol. 34, Issue 5, pp. 800-12, (2010) (PubMed).

Knerr, Pearl, Bottiglieri, Snead, Jakobs, Gibson et al.: "Therapeutic concepts in succinate semialdehyde dehydrogenase (SSADH; ALDH5a1) deficiency (gamma-hydroxybutyric aciduria). Hypotheses evolved from 25 years of patient evaluation, studies in Aldh5a1-/- ..." in: Journal of inherited metabolic disease, Vol. 30, Issue 3, pp. 279-94, (2007) (PubMed).

Blasi, Palmerio, Aiello, Rocchi, Malaspina, Novelletto: "SSADH variation in primates: intra- and interspecific data on a gene with a potential role in human cognitive functions." in: Journal of molecular evolution, Vol. 63, Issue 1, pp. 54-68, (2006) (PubMed).

Plomin, Turic, Hill, Turic, Stephens, Williams, Owen, ODonovan: "A functional polymorphism in the succinate-semialdehyde dehydrogenase (aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1) gene is associated with cognitive ability." in: Molecular psychiatry, Vol. 9, Issue 6, pp. 582-6, (2004) (PubMed).

Aliases for ALDH5A1 抗体

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 (ALDH5A1) 抗体
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 (aldh5a1) 抗体
aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1 (Aldh5a1) 抗体
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