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WBSCR17 抗体
(Williams-Beuren Syndrome Chromosome Region 17 (WBSCR17))
This gene encodes an N-acetylgalactosaminyltransferase. This gene is located centromeric to the common deleted region in Williams-Beuren syndrome (WBS), a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at 7q11.23. This protein may play a role in membrane trafficking. [provided by RefSeq, Jan 2013].
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