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Orthodenticle Homeobox 2 抗体

(Orthodenticle Homeobox 2 (OTX2))
This gene encodes a member of the bicoid subfamily of homeodomain-containing transcription factors. The encoded protein acts as a transcription factor and plays a role in brain, craniofacial, and sensory organ development. The encoded protein also influences the proliferation and differentiation of dopaminergic neuronal progenitor cells during mitosis. Mutations in this gene cause syndromic microphthalmia 5 (MCOPS5) and combined pituitary hormone deficiency 6 (CPHD6). This gene is also suspected of having an oncogenic role in medulloblastoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Pseudogenes of this gene are known to exist on chromosomes two and nine. [provided by RefSeq, Jul 2012].

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Chung, Licznerski, Alavian, Simeone, Lin, Martin, Vance, Isacson: "The transcription factor orthodenticle homeobox 2 influences axonal projections and vulnerability of midbrain dopaminergic neurons." in: Brain : a journal of neurology, Vol. 133, Issue Pt 7, pp. 2022-31, (2010) (PubMed).

Ashkenazi-Hoffnung, Lebenthal, Wyatt, Ragge, Dateki, Fukami, Ogata, Phillip, Gat-Yablonski: "A novel loss-of-function mutation in OTX2 in a patient with anophthalmia and isolated growth hormone deficiency." in: Human genetics, Vol. 127, Issue 6, pp. 721-9, (2010) (PubMed).

Bailey, Xie, Do, Montpetit, Diaz, Mohan, Keavney, Yusuf, Gerstein, Engert, Anand: "Variation at the NFATC2 locus increases the risk of thiazolidinedione-induced edema in the Diabetes REduction Assessment with ramipril and rosiglitazone Medication (DREAM) study." in: Diabetes Care, Vol. 33, Issue 10, pp. 2250-3, (2010) (PubMed).

Gonzalez-Rodriguez, Pelcastre, Tovilla-Canales, Garcia-Ortiz, Amato-Almanza, Villanueva-Mendoza, Espinosa-Mattar, Zenteno: "Mutational screening of CHX10, GDF6, OTX2, RAX and SOX2 genes in 50 unrelated microphthalmia-anophthalmia-coloboma (MAC) spectrum cases." in: The British journal of ophthalmology, Vol. 94, Issue 8, pp. 1100-4, (2010) (PubMed).

Glubrecht, Kim, Russell, Bamforth, Godbout: "Differential CRX and OTX2 expression in human retina and retinoblastoma." in: Journal of neurochemistry, Vol. 111, Issue 1, pp. 250-63, (2009) (PubMed).

Wyatt, Bakrania, Bunyan, Osborne, Crolla, Salt, Ayuso, Newbury-Ecob, Abou-Rayyah, Collin, Robinson, Ragge: "Novel heterozygous OTX2 mutations and whole gene deletions in anophthalmia, microphthalmia and coloboma." in: Human mutation, Vol. 29, Issue 11, pp. E278-83, (2008) (PubMed).

Aliases for Orthodenticle Homeobox 2 抗体

orthodenticle homeobox 2 (OTX2) 抗体
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