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GBA 抗体

(Glucosidase, Beta, Acid (GBA))
This gene encodes a lysosomal membrane protein that cleaves the beta-glucosidic linkage of glycosylceramide, an intermediate in glycolipid metabolism. Mutations in this gene cause Gaucher disease, a lysosomal storage disease characterized by an accumulation of glucocerebrosides. A related pseudogene is approximately 12 kb downstream of this gene on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2010].

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人, 小鼠
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克隆形成能力
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HRP
抗体亚型
IgG
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Latest Publications for our GBA 抗体

Bieri, Brahic, Bousset, Couthouis, Kramer, Ma, Nakayama, Monbureau, Defensor, Schüle, Shamloo, Melki, Gitler: "LRRK2 modifies α-syn pathology and spread in mouse models and human neurons." in: Acta neuropathologica, Vol. 137, Issue 6, pp. 961-980, (2019) (PubMed).

Massaro, Mattar, Wong, Sirka, Buckley, Herbert, Karlsson, Perocheau, Burke, Heales, Richard-Londt, Brandner, Huebecker, Priestman, Platt, Mills, Biswas, Cooper, Chan, Cheng, Waddington, Rahim: "Fetal gene therapy for neurodegenerative disease of infants." in: Nature medicine, Vol. 24, Issue 9, pp. 1317-1323, (2018) (PubMed).

Zancan, Bellesso, Costa, Salvalaio, Stroppiano, Hammond, Argenton, Filocamo, Moro: "Glucocerebrosidase deficiency in zebrafish affects primary bone ossification through increased oxidative stress and reduced Wnt/β-catenin signaling." in: Human molecular genetics, Vol. 24, Issue 5, pp. 1280-94, (2015) (PubMed).

Murphy, Gysbers, Abbott, Tayebi, Kim, Sidransky, Cooper, Garner, Halliday: "Reduced glucocerebrosidase is associated with increased ?-synuclein in sporadic Parkinson's disease." in: Brain : a journal of neurology, Vol. 137, Issue Pt 3, pp. 834-48, (2014) (PubMed).

Bendikov-Bar, Rapaport, Larisch, Horowitz: "Parkin-mediated ubiquitination of mutant glucocerebrosidase leads to competition with its substrates PARIS and ARTS." in: Orphanet journal of rare diseases, Vol. 9, pp. 86, (2014) (PubMed).

Bendikov-Bar, Horowitz: "Gaucher disease paradigm: from ERAD to comorbidity." in: Human mutation, Vol. 33, Issue 10, pp. 1398-407, (2012) (PubMed).

Bendikov-Bar, Ron, Filocamo, Horowitz: "Characterization of the ERAD process of the L444P mutant glucocerebrosidase variant." in: Blood cells, molecules & diseases, Vol. 46, Issue 1, pp. 4-10, (2011) (PubMed).

Campeau, Rafei, Boivin, Sun, Grabowski, Galipeau: "Characterization of Gaucher disease bone marrow mesenchymal stromal cells reveals an altered inflammatory secretome." in: Blood, Vol. 114, Issue 15, pp. 3181-90, (2009) (PubMed).

Aliases for GBA 抗体

glucosylceramidase beta (GBA) 抗体
beta glucosidase 25 (BGLU25) 抗体
beta-glucosidase (PSPTO_3318) 抗体
beta-glucosidase (bglX) 抗体
Beta-glucosidase (bglA4) 抗体
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glucosylceramidase beta (Gba) 抗体
glucosylceramidase (LOC100399524) 抗体
beta-glucosidase (bglA.2) 抗体
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