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AMACR 抗体

(alpha-Methylacyl-CoA Racemase (AMACR))
This gene encodes a racemase. The encoded enzyme interconverts pristanoyl-CoA and C27-bile acylCoAs between their (R)- and (S)-stereoisomers. The conversion to the (S)-stereoisomers is necessary for degradation of these substrates by peroxisomal beta-oxidation. Encoded proteins from this locus localize to both mitochondria and peroxisomes. Mutations in this gene may be associated with adult-onset sensorimotor neuropathy, pigmentary retinopathy, and adrenomyeloneuropathy due to defects in bile acid synthesis. Alternatively spliced transcript variants have been described. Read-through transcription also exists between this gene and the upstream neighboring C1QTNF3 (C1q and tumor necrosis factor related protein 3) gene. [provided by RefSeq, Mar 2011].

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Wang, Tian, Xiao, Zhang, Sun, Tang: "A metanephric adenoma of the kidney associated with polycythemia: A case report." in: Oncology letters, Vol. 11, Issue 1, pp. 352-354, (2016) (PubMed).

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Epstein, Herawi: "Prostate needle biopsies containing prostatic intraepithelial neoplasia or atypical foci suspicious for carcinoma: implications for patient care." in: The Journal of urology, Vol. 175, Issue 3 Pt 1, pp. 820-34, (2006) (PubMed).

Ferdinandusse, Denis, Clayton, Graham, Rees, Allen, McLean, Brown, Vreken, Waterham, Wanders: "Mutations in the gene encoding peroxisomal alpha-methylacyl-CoA racemase cause adult-onset sensory motor neuropathy." in: Nature genetics, Vol. 24, Issue 2, pp. 188-91, (2000) (PubMed).

Kotti, Savolainen, Helander, Yagi, Novikov, Kalkkinen, Conzelmann, Hiltunen, Schmitz: "In mouse alpha -methylacyl-CoA racemase, the same gene product is simultaneously located in mitochondria and peroxisomes." in: The Journal of biological chemistry, Vol. 275, Issue 27, pp. 20887-95, (2000) (PubMed).

Aliases for AMACR 抗体

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alpha-methylacyl-CoA racemase (BPSL0064) 抗体
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