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Bestrophin 1 抗体

(Bestrophin 1 (BEST1))
This gene encodes a member of the bestrophin gene family. This small gene family is characterized by proteins with a highly conserved N-terminus with four to six transmembrane domains. Bestrophins may form chloride ion channels or may regulate voltage-gated L-type calcium-ion channels. Bestrophins are generally believed to form calcium-activated chloride-ion channels in epithelial cells but they have also been shown to be highly permeable to bicarbonate ion transport in retinal tissue. Mutations in this gene are responsible for juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (VMD2), also known as Best macular dystrophy, in addition to adult-onset vitelliform macular dystrophy (AVMD) and other retinopathies. Alternative splicing results in multiple variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Nov 2008].

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Shahi, Hermans, Sinha, Brar, Moulton, Stulo, Borys, Capowski, Pillers, Gamm, Pattnaik: "Gene Augmentation and Readthrough Rescue Channelopathy in an iPSC-RPE Model of Congenital Blindness." in: American journal of human genetics, Vol. 104, Issue 2, pp. 310-318, (2019) (PubMed).

Zhang, Kittredge, Ward, Ji, Chen, Yang: "ATP activates bestrophin ion channels through direct interaction." in: Nature communications, Vol. 9, Issue 1, pp. 3126, (2018) (PubMed).

Shim, Kim, Lee, Lee, Kwon, Song: "Survival of Transplanted Human Embryonic Stem Cell-Derived Retinal Pigment Epithelial Cells in a Human Recipient for 22 Months." in: JAMA ophthalmology, Vol. 135, Issue 3, pp. 287-290, (2017) (PubMed).

Uggenti, Briant, Streit, Thomson, Koay, Baines, Swanton, Manson: "Restoration of mutant bestrophin-1 expression, localisation and function in a polarised epithelial cell model." in: Disease models & mechanisms, Vol. 9, Issue 11, pp. 1317-1328, (2016) (PubMed).

Parker, Mitrousis, Shoichet: "Hydrogel for Simultaneous Tunable Growth Factor Delivery and Enhanced Viability of Encapsulated Cells in Vitro." in: Biomacromolecules, Vol. 17, Issue 2, pp. 476-84, (2016) (PubMed).

Kaneko, Pappas, Tajiri, Borlongan: "Oxytocin modulates GABAAR subunits to confer neuroprotection in stroke in vitro." in: Scientific reports, Vol. 6, pp. 35659, (2016) (PubMed).

Kuo, Abdullaev, Hyzinski-García, Mongin: "Effects of alternative splicing on the function of bestrophin-1 calcium-activated chloride channels." in: The Biochemical journal, Vol. 458, Issue 3, pp. 575-83, (2014) (PubMed).

Sharon, Al-Hamdani, Engelsberg, Mizrahi-Meissonnier, Obolensky, Banin, Sander, Jensen, Larsen, Schatz: "Ocular phenotype analysis of a family with biallelic mutations in the BEST1 gene." in: American journal of ophthalmology, Vol. 157, Issue 3, pp. 697-709.e1-2, (2014) (PubMed).

Bertolotti, Neri, Camparini, Macaluso, Marigo: "Stem cells as source for retinal pigment epithelium transplantation." in: Progress in retinal and eye research, Vol. 42, pp. 130-44, (2014) (PubMed).

Aliases for Bestrophin 1 抗体

Bestrophin 1 (Best1) 抗体
bestrophin 1 (BEST1) 抗体
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Bestrophin 1 (Bm1_25500) 抗体
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